La sindrome CHARGE è una malattia genetica rara, caratterizzata da diverse anomalie congenite che riguardano soprattutto gli organi sensoriali, il cuore e gli apparati genitale e urinario. Questa sindrome è considerata una delle principali cause di sordità e cecità associate nelle persone che ne sono affette.
Cos’è la sindrome CHARGE e come si manifesta
La sindrome CHARGE è una malattia complessa, a cui sono legate molteplici anomalie agli organi che variano notevolmente da persona a persona (sia per numero sia per gravità).
L’incidenza della malattia è di circa 1 bambino su 10.000 nati e per questo rientra tra le malattie genetiche rare.
Il termine CHARGE è un acronimo inglese che indica le 6 principali caratteristiche cliniche della malattia:
- C – Coloboma (malformazione dell’occhio che può comportare vari difetti della vista)
- H –Heart defects o anomalie cardiache
- A – Atresia of the Choanae o atresia delle coane (anomalia delle cavità nasali, che possono risultare strette o ostruite)
- R – Retardation of growth and developmental delay o ritardo della crescita e dello sviluppo cognitivo
- G – Genital anomalies o malformazioni dell’apparato genitale (scarso sviluppo dei genitali e pubertà ritardata)
- E – Ear anomalies o anomalie dell’orecchio (interno ed esterno).
Oltre a questi sintomi, la sindrome CHARGE si può manifestare con altre problematiche come scarsa tonicità muscolare, dismorfismi craniofacciali e fistola tracheo-esofagea. Come abbiamo anticipato, la tipologia e la quantità di disturbi concomitanti sono diverse per ogni bambino.
Da cosa è causata la sindrome CHARGE?
La causa della sindrome CHARGE è la mutazione del gene CHD7, che porta alla formazione irregolare di una proteina coinvolta nello sviluppo cellulare.
Questa mutazione può essere ereditata da uno dei genitori (se affetto dalla stessa sindrome) oppure, molto più frequentemente, si verifica in maniera sporadica (cioè ex novo) durante la formazione dei gameti sessuali o dell’embrione.
La trasmissione della malattia è autosomica dominante: basta cioè che ci sia una sola copia difettosa del gene CHD7 perché si verifichi la sindrome di CHARGE.
Sindrome CHARGE: la diagnosi
Perché si possa parlare di sindrome CHARGE, nel bambino devono essere presenti almeno 4 dei sintomi principali della malattia elencati sopra. Tra questi, uno deve necessariamente essere il coloboma o l’atresia delle coane.
Quando si scopre la presenza della sindrome CHARGE? Si vede dall’ecografia? Di solito, la diagnosi della malattia si basa sui risultati clinici e avviene nel neonato attraverso la valutazione delle problematiche presenti.
Per la complessità e la varietà dei tratti della malattia, la diagnosi prenatale della sindrome di CHARGE non è facile e anche il test genetico non sempre risulta efficace.
Conseguenze della sindrome CHARGE
Il quadro dei sintomi della malattia varia da bambino a bambino, così come le conseguenze della sindrome. A seconda delle malformazioni e della gravità, possono essere necessari degli interventi chirurgici subito dopo la nascita e nei primi anni di vita del piccolo paziente (ad esempio per il cuore, la vista e l’udito).
Dato che non esiste una cura per la sindrome CHARGE, durante la crescita il bambino dovrà essere seguito da un’équipe multidisciplinare di specialisti, per alleviare i disturbi della malattia e migliorare il più possibile le condizioni e l’aspettativa di vita.
Da sempre al fianco di chi ha bisogno, CBM Italia aiuta i bambini con sindrome CHARGE e le loro famiglie con progetti che puntano all’inclusione dei piccoli pazienti attraverso percorsi terapeutici educativi e riabilitativi, e la formazione di docenti, personale educativo, operatori sociosanitari e genitori, insieme ad Associazione Mondo CHARGE.
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